Внезапная сердечная смерть — это не такая и редкость. В России от нее погибают не менее 100 тыс. человек — и взрослые полные сил мужчины и женщины, и спортсмены, и даже дети. Кому она грозит, кто, того не зная, находится под дамокловым мечом? Причем тут может быть наследственность и чем может помочь генетика? Об этом «Российской Газете» рассказала врач генетик, завлабораторией медицинской генетики клинического центра Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, профессор Елена Заклязьминская.
Кто в группе риска
О подобных трагедиях близкие делятся воспоминаниями: лег на отдых и не пробудился, расслаблялся и потерял сознание, шел по улице и внезапно упал, после чего скончался. Эти ситуации зачастую происходят без каких-либо предшествующих признаков.
С медицинской точки зрения, внезапная сердечная смерть определяется как ненасильственная смерть, наступившая в течение часа с момента появления острых симптомов или потери сознания. При этом у человека может быть ранее установленный кардиологический диагноз, но сама смерть становится неожиданностью даже для лечащего врача. В некоторых случаях этот диагноз может и отсутствовать.
Внезапная смерть может произойти в любом возрасте. Когда это происходит с детьми младше одного года, это состояние называется синдромом внезапной детской смерти. Для детей старше года данное явление принято называть внезапной сердечной смертью. Таким образом, возраст не играет решающей роли.
Наибольший эмоциональный удар ощущается, когда уходит молодой, здоровый человек или ребенок.
Что говорит статистика
Что касается статистики, в нашей стране проведено относительно немного исследований в данной области. Мы можем опираться на данные американских ученых, которые фиксируют ежегодно от 300 до 600 тысяч таких случаев. При населения России, которое примерно в два раза меньше, мы можем предполагать, что жертв может быть от 100 до 200 тысяч в год.
Тем не менее, после каждого случая смерти начинается детальное расследование причин, и патологоанатомы обязаны предоставить ответ. Елена Заклязьминская отметила, что существует множество причин внезапной остановки сердца, и для разных возрастных групп они могут различаться. Для взрослых (возраст 45+) около 80% смерти связано с ишемической болезнью сердца, однако 20% случаев остаются необъяснёнными даже после глубокого анализа.
В итоге, ситуация выглядит неплохо: отсутствуют бляшки, сосуды чисты, но пациента нет. В таких обстоятельствах мы можем с высокой степенью уверенности предположить, что причиной стали эпизоды нарушения сердечного ритма. Чаще всего это связано с частыми асинхронными сокращениями сердца, что приводит к резкому снижению кровяного выброса.
Также возможно подозрение на дисплазию соединительной ткани, которая могла вызвать разрыв крупного сосуда.
Елена Заклязьминская также отметила, что генетика всегда играет свою роль. Дело в том, что наш образ жизни, заболевания и причины, по которым мы умираем, во многом зависят от наших генов, и игнорировать этот фактор нельзя.
Существует множество наследственных заболеваний, синдромов и кардиомиопатий, которые связаны с повышенным риском нарушений сердечного ритма.
Елена Заклязьминская поделилась, что к ним часто обращаются пациенты, которые пережили остановку сердца, но, к счастью, были успешно реанимированы. Они стремятся выяснить, что стало причиной их состояния.
Иногда на консультацию приходят и родственники тех, кто потерял близкого, а порой и пережил несколько трагедий в семье. Их также беспокоит вопрос: в чем причина? Врач-генетик должен не спешить с диагностикой наследственного синдрома, а разграничить первичные причины от вторичных.
Не каждая внезапная смерть обусловлена генетическими факторами. Поэтому особенно полезны результаты обследований до случившегося: если человек, например, регулярно посещал врача и следил за своим здоровьем. Однако зачастую пациенты не знают много о своем состоянии.
Вторая важная часть нашей работы — это составление родословной. Мы расспрашиваем о причинах смерти родственников. Интересно, что даже при наличии симптомов наследственного аритмогенного синдрома более 70% отвечают, что в семье не было внезапных смертей. Но, когда мы вместе рисуем родословную, пациенты часто удивляются, узнав о многих трагедиях в своем роду.
