Минздрав России пишет, что своевременная диагностика даёт шанс на эффективное лечение орфанных (редких) заболеваний.
Дети с редкими диагнозами нуждаются в комплексной терапии, а чтобы её начать — важно правильно поставить диагноз, что порой бывает очень непросто, ведь некоторые заболевания встречаются очень редко, например, один случай на несколько тысяч детей.
Расширенный неонатальный скрининг на более 40 заболеваний позволяет обнаружить болезнь задолго до появления клинических симптомов.
Для многих заболеваний разработаны и доступны в России препараты, позволяющие значительно улучшить состояние пациента, а в ряде случаев и предотвратить инвалидизацию.
Благодаря поддержке фонда «Круг добра», в Российской детской клинической больнице Минздрава России в 2021 году впервые в нашей стране оказали лечение детям со спинальной мышечной атрофией (СМА) препаратом «Золгенсма», закупленным фондом.
Также впервые в России специалисты применили препарат для лечения ахондроплазии (выраженной задержки роста), редкой наследственной патологии, при которой нарушается процесс роста костей основания черепа и скелета.
А в 2023 году впервые установили закупленный на средства фонда дистракционный аппарат ребенку с синдромом Пьера Робена.
